متلازمة فيكساس VEXAS: الأسباب والأعراض وطرق العلاج
متلازمة فيكساس (VEXAS) اضطراب التهابي ذاتي نادر وصفه الباحثون لأول مرة في دراسة نُشرت عام 2020، ويصيب غالبًا الرجال الأكبر سنًا. يحدث فيه تنشيط غير طبيعي لجهاز المناعة الفطري دون وجود عدوى أو إصابة، ما يسبب التهابات متكررة في أعضاء مختلفة ومشكلات في الدم.
معنى الاسم
اسم VEXAS اختصار إنجليزي لأبرز خصائص المرض: وجود فجوات (Vacuoles) في خلايا نخاع العظم، وخلل في إنزيم E1، وارتباط الجين بالكروموسوم X، وطبيعته الالتهابية الذاتية (Autoinflammatory)، وكون الطفرة جسدية مكتسبة (Somatic).
السبب
تنتج المتلازمة عن طفرات في جين UBA1 المسؤول عن إنزيم يساعد الخلايا على التخلص من البروتينات التالفة. وهذه الطفرات مكتسبة تحدث خلال حياة الإنسان في خلايا الدم المكونة في نخاع العظم، لذلك لا تُورث للأبناء ولا تُعد معدية. ولأن الجين يقع على الكروموسوم X، يصيب المرض الرجال بصورة أساسية، ونادرًا ما يصيب النساء.
من الأكثر عرضة؟
تبدأ الأعراض عادة بعد سن الخمسين، وغالبًا في الستينيات والسبعينيات. وتقدر الدراسات انتشاره بنحو حالة لكل 13 ألف شخص تقريبًا، أي أنه نادر لكنه قد يكون أكثر انتشارًا مما كان يُعتقد.
الأعراض
- حمى متكررة.
- التهابات جلدية وطفح.
- التهاب غضاريف الأذن والأنف.
- التهاب المفاصل والأوعية الدموية.
- التهابات في الرئة والعين وتضخم الغدد الليمفاوية.
- جلطات في الأوردة دون سبب واضح.
- مشكلات في الدم، أبرزها الأنيميا مع كبر حجم كرات الدم الحمراء، ونقص الصفائح، وقد يحدث خلل التنسج النقوي (MDS).
التشخيص
يُشتبه في المرض من الأعراض ونتائج التحاليل، ويتأكد التشخيص بالكشف عن طفرة جين UBA1 في عينة دم أو نخاع عظم. وقد تظهر الفجوات المميزة في خلايا نخاع العظم، لكنها وحدها لا تكفي للتشخيص.
العلاج
- الكورتيزون هو العلاج الأول للسيطرة على الالتهاب، لكن كثيرًا من المرضى يحتاجون جرعات مرتفعة.
- أدوية تقلل الاعتماد على الكورتيزون مثل مثبطات JAK ومثبطات IL-6، واستجابتها متفاوتة.
- أدوية مثل الأزاسيتيدين عند وجود خلل التنسج النقوي.
- نقل الدم عند الأنيميا المصحوبة بأعراض.
- زراعة الخلايا الجذعية من متبرع هي الخيار الوحيد الذي قد يكون شافيًا، لكنها تحمل مخاطر كبيرة ولا تناسب إلا مرضى مختارين.
هل المرض خطير؟
نعم، يعد مرضًا خطيرًا قد يسبب مضاعفات مثل الجلطات والعدوى وأمراض الدم، لذلك يحتاج المريض إلى متابعة متخصصة مع أطباء الروماتيزم وأمراض الدم.
المصادر
تنبيه: هذه المعلومات للتوعية فقط ولا تغني عن استشارة الطبيب أو الصيدلي.